W wielu rodzinach występuje więcej niż jeden diabetyk. Występowanie cukrzycy w rodzinie nie jest zwykłym przypadkiem. Niektóre badania sugerują związek między genetyką a nawykami żywieniowymi. Jednak podstawową przyczyną może być połączenie zarówno genetyki, jak i środowiska. Niniejszy artykuł porusza kwestię natura kontra natura. Zacznijmy od zdefiniowania cukrzycy. Cukrzyca typu 1 jest w większości przypadków uwarunkowana genetycznie. Cukrzyca ciążowa, znana również jako cukrzyca typu 1, jest najczęstszym typem tej choroby. Z kolei cukrzyca monogenowa jest spowodowana mutacjami tylko jednego genu.
Cukrzyca typu 1 jest prawie całkowicie genetyczna
Chociaż cukrzyca typu 1 jest chorobą wieloczynnikową, istnieje silny komponent genetyczny. Jest ona wywoływana przez autoimmunologiczne niszczenie komórek b trzustki. Jednym z głównych locus jest klaster genów HLA klasy II na 6p21, który odpowiada nawet za 30% ryzyka genetycznego choroby – część ta jest wynikiem pracy redaktora portalu i-poradniki.pl. Lokalizacje inne niż HLA mają znacznie mniejszy wpływ na ryzyko zachorowania. Wyniki te sugerują, że cukrzyca typu 1 ma niemal całkowicie genetyczne podłoże.
Pomimo silnego komponentu genetycznego, naukowcy nie wiedzą jeszcze, co powoduje chorobę. Chociaż dokładna przyczyna pozostaje tajemnicą, badacze szacują, że istnieje szansa 1 na 50 na rozwój cukrzycy typu 1, jeśli nie masz żadnej historii rodzinnej. Na przykład, jeśli twoja matka lub ojciec mieli tę chorobę, twoje ryzyko wzrasta o 3% do 8%. Ponadto, jeśli oboje twoich biologicznych rodziców miało tę chorobę, twoje ryzyko wzrasta o 30 procent. Istnieją inne czynniki, które mogą wywołać atak układu odpornościowego na komórki trzustki, w tym toksyny środowiskowe.
Chociaż nie ma jednoznacznej przyczyny cukrzycy typu 1, wiadomo, że ma ona podłoże genetyczne. Jeśli Ty lub członek Twojej rodziny ma to zaburzenie, szansa na jego rozwój wynosi w przybliżeniu jeden na trzy. Istnieją jednak inne czynniki ryzyka, takie jak niektóre masy urodzeniowe lub infekcje wirusowe. Wiek, w którym rozwinie się cukrzyca typu 1, zależy w dużej mierze od genów i środowiska. Należy jednak szukać pomocy medycznej, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy.
Czynniki środowiskowe odgrywają rolę w rozwoju cukrzycy
Naukowcy zaczynają zdawać sobie sprawę, że czynniki środowiskowe mogą mieć duży wpływ na rozwój cukrzycy. Do tych czynników środowiskowych należą pestycydy, chemikalia przemysłowe i używanie plastikowych butelek. Substancje te mogą zmieniać metabolizm hormonów i lipidów oraz zwiększać ryzyko wystąpienia cukrzycy. Niepokój budzą również chemikalia zaburzające gospodarkę hormonalną (EDCs). Zanieczyszczenia metalami ciężkimi są związane z większą częstością występowania cukrzycy typu 1, a plastikowe butelki wydzielają EDCs.
Rola czynników środowiskowych w rozwoju cukrzycy jest złożona i interdyscyplinarna. Chociaż sam czynnik genetyczny odpowiada za około połowę dziedziczności cukrzycy typu-1, to jednak czynniki środowiskowe mogą wytrącać chorobę. Niektóre środowiskowe czynniki ryzyka mogą bezpośrednio wpływać na komórki b, podczas gdy inne mogą działać na układ odpornościowy, tkankę tłuszczową i wątrobę. Ponadto, dalsze badania muszą określić rolę różnych TZO w rozwoju cukrzycy typu 2 i otyłości.
Czas trwania i jakość snu mogą wpływać na ryzyko rozwoju cukrzycy. Zarówno czas trwania snu, jak i ekspozycja na światło w nocy są związane ze zwiększonym ryzykiem. Wiadomo, że problemy ze snem mają pracownicy zmianowi, osoby pracujące przez wiele godzin oraz osoby zajmujące się rekreacją. Metaanaliza badań prospektywnych sugeruje, że osoby, które przesypiały co najmniej osiem godzin każdej nocy, miały najniższe ryzyko wystąpienia cukrzycy. Każde skrócenie czasu trwania snu o 1 godzinę zwiększało ryzyko o 9%. Dodatkowo, drzemki w ciągu dnia mogą zwiększać ryzyko rozwoju cukrzycy.
Cukrzyca ciążowa jest formą cukrzycy typu 1
Jest to stan, który pojawia się w czasie ciąży i zwykle ustępuje po porodzie, choć kobiety, u których się rozwinie, mają większe szanse na rozwój cukrzycy typu 2 w późniejszym okresie życia. Najlepiej jest poddać się kontroli pod kątem cukrzycy ciążowej w pierwszym trymestrze ciąży, a następnie powtórzyć ją w 6-12 tygodniu i co około rok po urodzeniu dziecka. Aby utrzymać ją pod kontrolą w czasie ciąży, kobiety powinny utrzymywać zdrową masę ciała i regularnie ćwiczyć.
Cukrzyca ciążowa jest jedną z najczęstszych przyczyn przedwczesnego porodu i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań ciąży. Wysoki poziom cukru we krwi może również powodować, że dziecko jest duże, co zwiększa ryzyko wystąpienia wad wrodzonych i większe ryzyko otyłości w późniejszym okresie życia. Podczas ciąży kobieta powinna rozmawiać z lekarzem, aby monitorować swój stan i podjąć odpowiednie kroki w celu ochrony siebie i dziecka.
Cukrzyca ciążowa jest spowodowana niezdolnością organizmu kobiety do wykorzystania lub produkcji insuliny. Z tego powodu glukoza gromadzi się we krwi i powoduje hiperglikemię. Aby leczyć cukrzycę ciążową, kobieta powinna stosować się do zaleceń swojego lekarza i opracować plan leczenia. Przed wizytą u lekarza warto przygotować się do wizyty, zapisując pytania, które może mieć. Jeśli kobieta jest w ciąży, powinna również zabrać ze sobą kogoś, kto pomoże jej zadawać pytania i odpowiadać na wątpliwości. Jeśli jej cukrzyca jest spowodowana wcześniejszą chorobą, ważne jest, aby zapytać o leki.
Cukrzyca monogenowa jest spowodowana mutacjami w pojedynczym genie
Osoby z cukrzycą monogenową mają mutację w pojedynczym genie, który kontroluje, jak ich komórki produkują białka. Białka te mogą nie funkcjonować prawidłowo z powodu mutacji. Zmiany te mogą wpływać na ilość produkowanej insuliny lub jej zdolność do kontrolowania stężenia glukozy we krwi. Normalnie, ludzie mają dwie kopie każdego genu, po jednej od każdego z rodziców. Jednak niektóre osoby z cukrzycą monogenową nie są zdiagnozowane, dopóki nie będą miały zbadanego poziomu cukru we krwi i nie okaże się, że mają jedną mutację. Niezależnie od przyczyny, badania genetyczne są niezbędne do prawidłowego rozpoznania i leczenia.
Cukrzyca typu 2 i cukrzyca monogenowa nie są tą samą chorobą. Oba typy mogą być spowodowane mutacjami w jednym genie. Cukrzyca typu 1 jest spowodowana przez kilka genów, natomiast typ 2 jest wynikiem kombinacji genów. Cukrzyca monogenowa jest rzadka, stanowi zaledwie jeden procent do dwóch procent przypadków. Ponieważ jest tak rzadka, wielu pacjentów jest błędnie diagnozowanych z cukrzycą typu 1 lub typu 2. Nieprawidłowe rozpoznanie może skutkować niepotrzebnym stosowaniem insuliny i utratą możliwości identyfikacji kolejnych zagrożonych członków rodziny.
Osoby z cukrzycą monogenową mogą doświadczać objawów podobnych do tych występujących w cukrzycy typu 2. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji typu cukrzycy monogenowej u danej osoby. Jeśli badania genetyczne wykażą, że dana osoba ma gen cukrzycy monogenowej, może to pomóc w wyborze odpowiedniego leczenia i leków. Uzyskanie badań genetycznych jest niezbędne do planowania ciąży, wyboru odpowiednich leków i zapobiegania rozwojowi choroby.
Wczesne wykrywanie cukrzycy typu 2
Cukrzyca typu 2 jest chorobą genetyczną. Istnieje od 40% do 70% szans na zachorowanie, jeśli urodzisz się z tym samym genem co osoba z tą chorobą. W rzeczywistości osoby z tym samym genem mają cztery do sześciu razy większe ryzyko rozwoju choroby niż osoby z normalną pulą genów. Ponadto, dzieci, których matki miały cukrzycę typu 2, są cztery do sześciu razy bardziej narażone na rozwój choroby, jak również. Ciąża i złe odżywianie mogą również powodować trwałe zmiany w układach glukoza-insulina.
Badania przesiewowe w kierunku cukrzycy są ważne dla wczesnego wykrycia choroby. Jednak większość ludzi nie wie, że ją ma, więc im wcześniej zostaną poddani badaniom przesiewowym, tym lepiej. W rzeczywistości badania wykazały, że badania przesiewowe w społeczności lokalnej są bardziej skuteczne niż badania w ośrodkach, ponieważ dotyczą osób, które rzadziej szukają opieki. Ponadto badania przesiewowe są szczególnie ważne w grupach o niższych dochodach i wśród mniejszości etnicznych, które mają gorszy dostęp do opieki zdrowotnej.
Częstość występowania cukrzycy typu 2 wzrasta na całym świecie, pomimo licznych działań prewencyjnych. Nadal jednak wiele osób nie jest diagnozowanych ze względu na swoje uwarunkowania genetyczne. Chociaż wczesne wykrycie jest kluczem do zapobiegania cukrzycy, zmiana stylu życia może pomóc w opóźnieniu rozpoznania. Nawet we wczesnym stadium, ludzie mogą nie rozpoznać oznak choroby i mogą myśleć, że po prostu się starzeją. Wczesne wykrywanie cukrzycy typu 2 ma podłoże genetyczne i środowiskowe. Australijski test określający ryzyko rozwoju choroby nosi nazwę AUSDRISK. Test ten jest jednak niedokładny w przypadku Aborygenów i mieszkańców Torres Strait Islander, którzy muszą poddawać się corocznemu badaniu krwi.
Badania genetyczne w kierunku cukrzycy
Kryteria MODY dla rozpoznania cukrzycy typu 2 to wieloetapowy proces oparty na wieku w momencie rozpoznania i obecności jednego dotkniętego chorobą rodzica. Wykazano, że kryteria te są niewystarczające do postawienia diagnozy w większości przypadków. Wyniki badań genetycznych są interpretowane w odniesieniu do ogólnego ryzyka i fenotypowych czynników ryzyka. Oprócz fenotypowych czynników ryzyka, wyniki badań genetycznych mogą być modyfikowane przez zmiany behawioralne. Badania genetyczne w kierunku cukrzycy są dostępne w wielu laboratoriach akademickich i komercyjnych.
Test DeCODE T2 został po raz pierwszy zastosowany przez Duke Primary Care w 2008 roku. Test DeCODE mierzy cztery polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP), które są niezależnie związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia cukrzycy typu 2. Pacjentom zaproponowano wykonanie testu podczas wizyty w gabinecie i wyrazili oni świadomą zgodę na poddanie się badaniom genetycznym. Charakterystyka uczestników badania została podsumowana w poniższej tabeli. Badania genetyczne w kierunku cukrzycy nie są lekarstwem na cukrzycę.
Test MODY nie jest jeszcze dostępny we wszystkich populacjach. Pacjenci z cukrzycą typu 2 powinni poddać się badaniom genetycznym, aby dowiedzieć się, czy mają wariant białka HNF4A. W badaniu oceniono również czułość i swoistość testu genetycznego dla tej choroby. Ponadto gen HNF4A jest związany z ryzykiem wystąpienia cukrzycy. Mutacja ta występuje u 0,02% niefińskich Europejczyków.